O formă avansată de testare genetică a identificat noi posibilități de tratament pentru 28% dintre pacienții cu cancer incluși într-un studiu recent. Cercetarea arată că analiza extinsă a sutelor de gene dintr-o tumoră, spre deosebire de testarea standard care vizează un număr mic, poate descoperi modificări genetice relevante, ratate de metodele obișnuite.
Studiul, realizat la London Health Sciences Centre Research Institute, a urmărit 554 de pacienți cu o varietate de tipuri de cancer, inclusiv gastrointestinal, pulmonar, mamar, de piele sau de origine necunoscută. Importanța descoperirii constă în faptul că, odată identificată o mutație relevantă, medicii pot lua în considerare terapii țintite. Pentru pacienții din studiu, acest lucru a însemnat acces la studii clinice, terapii off-label (medicamente aprobate pentru alte afecțiuni) și programe de acces compasional.
Rezultatele cercetării, publicate în „The Journal of Molecular Diagnostics”, indică faptul că 79% dintre pacienți prezentau o variantă genetică relevantă clinic. Dintre aceștia, 28% au devenit eligibili pentru noi opțiuni terapeutice. „Acest studiu este unul dintre primele care arată, în condiții reale, că o testare mai amplă poate găsi modificări importante în ADN-ul unei tumori și poate ajuta la identificarea unor opțiuni alternative de tratament”, a explicat Dr. Bekim Sadikovic, autor principal al studiului, potrivit Revista Ioana. Acesta a adăugat: „La aproape unul din trei pacienți pe care i-am testat, am găsit modificări în ADN-ul lor care i-ar face eligibili pentru terapii diferite, care ar putea fi mai eficiente decât îngrijirea standard”.
Acest tip de analiză se dovedește deosebit de util pentru pacienții cu opțiuni de tratament limitate. Dr. Stephen Welch, oncolog medical la London Health Sciences Centre, a subliniat beneficiile medicinei de precizie în aceste cazuri. „Mă întâlnesc zilnic cu pacienți ale căror singure opțiuni rămase sunt accesul compasional la un medicament specific sau înrolarea într-un studiu clinic. Acest tip de dovezi ne ajută să luăm decizii mai informate, astfel încât pacienții să nu fie puși să îndure tratamente care este puțin probabil să îi ajute și, în schimb, să fie ghidați către opțiuni cu un potențial real”, a declarat Dr. Welch.
Accesul la medicamentele off-label este adesea dificil, însă dovezile solide oferite de testarea genetică pot facilita acest proces. Dr. Sadikovic a menționat că, atunci când există argumente că o terapie anume are șanse mari să funcționeze, „aceasta poate ajuta la deschiderea ușii către acces și are potențialul de a transforma îngrijirea cancerului”. Echipa de cercetare consideră că această abordare reprezintă viitorul medicinei de precizie și al îngrijirii oncologice, având un impact pozitiv atât asupra pacienților, cât și asupra sistemului de sănătate.
