O fetiță de 11 ani a devenit primul pacient din Marea Britanie care primește o terapie genică experimentală pentru sindromul Bardet-Biedl, o boală rară care duce, de obicei, la orbire completă până în jurul vârstei de 20 de ani. În martie, medicii de la spitalul St Helier din Londra au făcut o operație de o oră, în timpul căreia au injectat copii sănătoase ale genei BBS10 direct în retina unuia dintre ochii lui Catherine L’Estrange.
Intervenția a vizat un singur ochi, pentru ca medicii să poată compara în timp evoluția acestuia cu cea a ochiului netratat. Pentru Catherine, tratamentul poate însemna stabilizarea vederii sau chiar o ameliorare. În cazul acestei afecțiuni, miza este majoră, deoarece evoluția este în general severă, iar pacienții își pierd complet vederea până în jurul vârstei de 20 de ani.
În Marea Britanie, sindromul Bardet-Biedl afectează aproximativ una din 100.000 de nașteri. Pentru un copil, diferența dintre păstrarea vederii și instalarea orbirii în adolescență înseamnă mai mult timp cu autonomie păstrată, cu acces la școală și cu o viață de zi cu zi mai ușor de gestionat.
Terapia a fost dezvoltată de compania de biotehnologie MeiraGTx. Potrivit Jurnalul Național, primul pacient care a primit acest tratament a fost o adolescentă de 17 ani din Canada, operată în august 2023. După aceea, procedura a mai fost aplicată unui copil mai mic. Cazul lui Catherine reprezintă a doua intervenție de acest fel din lume.
Neruban Kumaran, medic chirurg oftalmolog la Epsom and St Helier University Hospitals NHS Trust, a explicat că boala afectează progresiv celulele retinei, iar scopul procedurii este oprirea acestui proces. „Prin administrarea unei copii sănătoase a genei, ajutăm la salvarea acelor celule, iar speranța este fie să stabilizăm, fie să îmbunătățim vederea.”
Rezultatele complete nu vor apărea rapid. Echipa medicală îi monitorizează acum pe pacienții care au primit deja tratamentul. Primele reacții descrise de familii au fost pozitive, în special în privința vederii în lumină slabă, însă medicii spun că va fi nevoie de ani pentru o confirmare clară. „Rapoartele preliminare de la familii au fost foarte promițătoare și ne dau multă speranță. Dar, în practică, vor trece mulți ani până vom fi siguri.”
Terapiile genice pentru bolile oculare fac parte dintr-un domeniu de avangardă în medicină. Au fost aprobate deja câteva tratamente asemănătoare pentru alte boli rare ale retinei, inclusiv pentru amauroza congenitală Leber. Cazul actual extinde această direcție către sindromul Bardet-Biedl.
Pentru Catherine, impactul posibil al tratamentului este legat direct de activitățile pe care vrea să le poată continua. „Dacă acest tratament funcționează, mă va ajuta să văd în continuare lucrurile din jurul meu și, cel mai important, voi putea să citesc în continuare cărți, ceea ce este unul dintre lucrurile mele preferate.”
Tatăl ei, reverendul Timothy L’Estrange, a spus că familia se aștepta ca o astfel de opțiune să apară mult mai târziu, posibil după pierderea completă a vederii. Și familia primei paciente tratate, adolescenta de 17 ani din Canada, a transmis că procedura i-a oferit fetei o șansă de a-și păstra vederea. Membrii familiei speră ca tratamentul să devină, în timp, o soluție pentru copiii cu BBS10 din întreaga lume.
Pentru Catherine urmează luni de monitorizare, iar medicii vor compara rezultatele dintre ochiul tratat și cel netratat. Dacă semnalele timpurii se confirmă, intervenția i-ar putea păstra pentru mai mult timp vederea necesară pentru a citi și pentru a se orienta în lumină slabă.
